miércoles, 31 de agosto de 2011

Potencial terapia para síndrome X frágil y el autismo

Aunque no se trata puramente de un tratamiento farmacológico, por lo interesante y novedoso del método hemos querido hacernos eco de este estudio que describe una vía terapéutica para estas enfermedades caracterizadas por trastornos en la traducción de genes a proteínas.
Las mutaciones en un único gen pueden producir el déficit cognitivo complejo característico del síndrome X frágil.
En un artículo publicado en la revista Cell, se ha probado un conjunto de moléculas de ARN mensajero (ARNm) para que se unan a la proteína retraso mental X Frágil (FMRP) en el cerebro de ratones. Muchos de estos mRNAs codifican proteínas que funcionan en los puntos de conexión de las neuronas y cuando se unen, las FMRP impiden la traducción de los mRNAs en proteínas.
Para el estudio se ha usado una técnica que utiliza la luz ultravioleta para consolidar la unión entre proteínas, en este caso la proteína FMRP y el ARNm. Los complejos de ARNm y proteína así tratados pueden identificarse y ser aislados y secuenciados. Los experimentos revelan que FMRP se une específicamente a las partes que codifican proteínas de los ARNm de cerebro. Este tipo de estricto control probablemente es crítico para la formación y la plasticidad de las conexiones neuronales.